“Это было очень трудно. У нас не было ни единой возможности узнать, чем закончится этот эксперимент. Но другого выхода тоже не было”, – вспоминает отец девочки Гленн О’Нил.
Маленькая Элиза была первым ребенком в мире, на котором опробовали генную терапию для лечения синдрома Санфилиппо. В течение 6 месяцев врачи должны были наблюдать девочку при условии полной изоляции семьи от внешнего мира. Таким образом они выясняли, не будет ли Элиза вырабатывать антитела к безопасному вирусу AAV9, доставляющему ген-“лекарство”.
Когда четверо членов семьи остались наедине друг с другом, Элизе было 6. Через полгода, изначально отведенных на испытания, им сообщили, что изоляцию необходимо продлить еще на 6 месяцев. Кара и Гленн О’Нил могут назвать точное количество дней, которые они прожили без какой-либо связи с их обычным внешним миром. Прошло 454 дня – один год, два месяца и три недели, а маленькая Элиза все еще оставалась жизнеспособным кандидатом на получение экспериментального медицинского лечения смертельно опасной болезни.
“Чем больше проходило времени, тем сложнее становилось. Мы оказались не готовы к такой долгой изоляции, ведь изначально мы настраивались на полгода”, – рассказывает Гленн. – “Но на пути к поиску лекарства от редкой болезни есть много препятствий, и она однозначно займет больше времени, чем ожидают родители смертельно больного ребенка”.
В августе 2015 года пришли обнадеживающие новости: до конца года их должны были выпустить. И хотя гарантий никто не давал, семья получила надежду, с которой прожила еще 272 дня.
Это было одновременно тяжелое и удивительное время, признается отец девочки:
“Невозможно описать этот переход от ощущения, что с каждой секундой и с каждым вздохом твой ребенок угасает, к чувству, что, возможно, в настоящий момент болезнь уже остановилась. Раньше будущее Элизы было предопределено: болезненное лечение, инвалидные коляски, реанимация и смерть. Теперь мы не знаем, что ждет ее в будущем – и это удивительно!”.
10 мая 2016 года Гленн уволился со своей работы и стала исполнительным директором Фонда Санфилиппо, который занимается поддержкой семей, столкнувшихся с этой болезнью.
Как только он это сделал, им объявили, что изоляция окончена.
“Впервые за два года мы пошли в продуктовый магазин. Это было настолько сюрреалистично”, – вспоминает Гленн. “Мы как-будто прошли через сумеречную зону, чтобы иметь возможность вновь быть среди людей”.
Элиза получила лекарство. На данный момент лечение длится уже 4 месяца. По словам родителей, поведение девочки стало более спокойным, она лучше понимает то, что ей говорят, хотя сама говорить пока не может.
“Элиза потеряла много времени. В первую очередь эта болезнь поражает мозг. Но мы уже видим в ее глазах проблески понимания окружающего мира, так что мы не теряем надежду”.
